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Nov 9, 2023 05:57 AM
罕病分類與介紹
分類代碼：
疾病類別：
疾病名稱：
現階段政府公告之罕見疾病：
是否已發行該疾病之宣導單張：
ICD-9-CM診斷代碼：
Q85.8
疾病簡介：
此症為第三號染色體短臂上3p25.3位置上的VHL基因發生變異。VHL基因為腫瘤抑制基因，若此基因突變失去功能，將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。
目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。從孩童到七十歲皆有可能發生，任何年齡均有可能罹患此症，而臨床多是在成年之後確認診斷。
各種族皆會發生，無明顯差別，男、女性患病率相同，通常腫瘤會同時發生，但统計數據指出腫瘤在不同人種會有差異產生，例：法國人易患神經系统腫瘤，德國人易患嗜鉻細胞瘤，日本人則易患腎腫瘤。
1.腎腫 •VHL會合併器官病變的問題，包括胰腺囊腫、腎囊腫或腎細胞癌，患者主要死因為惡性腎臟細胞腫瘤（RCC）（約佔35~75%），好發於40歲以上中年人。•據國外文獻指出，約40%患者因腎臟癌而過世。男性更易患腎癌，且腫瘤發展速度更快，且易出現術後併發症。
中樞神經血管母細胞瘤（Central Nervous System Hemangioblastomas）
瘤；位於後腦，但在腦幹和脊髓亦會發現。會有頭痛、平衡感喪失症狀，而其中大，未切除腫瘤，將會導致死亡。 4.嗜鉻細胞瘤•罹患嗜鉻細胞瘤機率較一般人高且早發於年輕人；嗜鉻細胞瘤為腎上腺髓質、感神經節或其他部位的嗜鉻組織，會持續或間斷地釋放大量兒茶酚胺，引起持續性或陣發性高血壓和多個器官功能異常；極少數為惡性腫瘤，但須留意監控的是血壓的變化。
- 一般男性常見有副睪囊腫，但當VHL患者罹患副睪囊腫時，需注意會轉成惡性；對女性而言，乳頭狀囊腺瘤通常為良性腫瘤，但當VHL患者發生時，可能會造成卵巢及子宮的損害。•約10% 患者中會發現有內淋巴囊腫瘤，易導致嚴重的聽力喪失。
•研究指出懷孕不會加速或使其停止VHL相關腫瘤生長，對身體的各種變化有可能會掩蓋其他病情，所以應先了解對身體出現的變化。•在懷孕前及過程當中應做全面檢查。分析在懷孕過程中這些腫瘤可能出現的各種情况，放射性檢查有可能傷害胎兒，建議在懷孕前完成這類檢查。
診斷：
- VHL基因分析• 眼底鏡檢查（ophthalmoscopic）• 心、腎臟超音波檢查• 電腦斷層 (CT)• 核磁共振攝影(magnetic resonance imaging , MRI )
治療：
- 症狀治療• 聽力檢查• 外科手術切除腫瘤• 腹膜透析• 腎臟移植• 其他試驗中之治療：如血管新生抑制劑(Angiogenesis inhibitors)、內皮生長因子(VEGF)抑制劑、酪氨酸激酶抑制劑等阻止細胞生長的藥物，可能可以抑制腫瘤生長。
在日常生活方面，建議患者維持健康的生活作息，增加蔬菜水果的攝取量、減少蛋白質的攝取，並限制飲酒量。並免菸草製品或相關可能致癌的化學物質。
目前疾病管理著重於預防中樞神經系統的病變，主要針對發生的症狀採取症狀治療，早期發現腫瘤及追蹤檢查，患者也務必定期回診，包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療，亦需按時檢查身體的內臟器官，並依檢查结果，隨時注意症狀之表現；如，視力下降、嘔吐、頭痛、平衡失调、進行性四肢無力或持續疼痛，都應及時諮詢醫師，可降低疾病轉成惡性之機率。該症會影響外觀，所以需給予患者心理支持及鼓勵。
2.
2008.11. 台大醫院基因醫學部 李妮鍾醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
